Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN), una dintre cele mai rare și periculoase afecțiuni hematologice, intră oficial în atenția medicilor timișoreni. Începând din această lună, la Spitalul Clinic C.F. Timișoara va fi implementat Programul Național de depistare a persoanelor cu HPN, o inițiativă esențială pentru diagnosticarea precoce a unei boli adesea descoperite prea târziu.
HPN se caracterizează prin distrugerea accelerată a globulelor roșii și este frecvent asociată cu tromboze severe și insuficiență medulară. Din cauza incidenței reduse, boala este subdiagnosticată în România, iar simptomele sale nespecifice întârzie adesea stabilirea unui diagnostic corect.
„HPN are simptome nespecifice. Vorbim despre anemii fără o cauză evidentă și episoade trombotice neobișnuite. Practic, avem parametri hematologici care ies din limite – hemoglobină scăzută, modificări ale trombocitelor, leucocite mici, deficit major de fier, anemie hemolitică și tromboze apărute la vârste sub 45 de ani, în teritorii atipice, precum venele abdominale sau cerebrale, dar și afectarea măduvei osoase. De aceea, considerăm HPN-ul o boală cu risc vital”, explică dr. Aura Ioana Hanci, medic specialist Hematologie în cadrul Spitalului Clinic C.F. Timișoara.
Pe lângă modificările analizelor de sânge, pacienții pot prezenta oboseală constantă, tahicardie, dificultăți de respirație, dureri abdominale, spasme esofagiene și hemoglobinurie – urină închisă la culoare, mai ales dimineața, un semn sugestiv pentru această afecțiune.
Managerul unității medicale, dr. Cosmin Gridan, subliniază importanța implementării programului: „Suntem printre puținele unități sanitare din țară în care se derulează un asemenea program, inclus în Programul Național de Tratament pentru Boli Rare. Recunoașterea precoce a afecțiunii și accesul rapid la tratament specific sunt extrem de importante. În lipsa acestora, prognosticul este rezervat. În perioada următoare, avem în vedere și alte programe naționale pe care să le implementăm.”
Programul presupune identificarea pacienților pe baza unui profil clinic și biologic specific, urmată de testarea acestora. Probele sunt trimise către centre specializate, unde diagnosticul este confirmat prin citometrie în flux – o tehnică avansată care evidențiază absența unor proteine esențiale de pe suprafața celulelor sanguine.
În cadrul Spitalului Clinic C.F. Timișoara funcționează un Cabinet de Hematologie, unde consultațiile sunt gratuite pe baza biletului de trimitere de la medicul de familie. Pentru pacienții cu simptome sugestive, accesul la acest program poate face diferența dintre un diagnostic tardiv și o șansă reală la tratament și supraviețuire.
