Bolile colestatice reprezintă o problemă medicală semnificativă, cu o incidență de 1 la 2500 de sugari. Aceste afecțiuni au o varietate largă de cauze și constituie principala indicație pentru transplant hepatic în copilărie.
Diagnosticul precoce este crucial, în special în cazurile de atrezie de căi biliare, unde intervenția chirurgicală timpurie poate fi vitală. Medicul de familie și pediatrul de medicină primară joacă un rol esențial în identificarea simptomelor precum icterul, scaunele acolice și urina hipercromă. Centrele de expertiză în hepatologia pediatrică, alături de posibilitățile avansate de diagnostic specific, inclusiv imagistică, histologie și testare genetică, sunt fundamentale pentru un diagnostic corect și rapid.
În contextul crizei de medicamente care afectează pacienții cu boli colestatice rare din România, Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare organizează al doilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Bolile Colestatice Rare”. Acest webinar își propune să abordeze provocările legate de accesul limitat la tratamente esențiale pentru pacienții din România, subliniind importanța unui suport coordonat și a unei colaborări eficiente între profesioniștii din domeniul sănătății și pacienți.
Tratamentul bolilor colestatice necesită o abordare multidisciplinară și acces la centre specializate de chirurgie hepato-biliară pediatrică și de transplant hepatic pediatric. Suportul nutrițional adecvat, prin formule speciale, este esențial pentru sugarii cu colestază, iar tratamentul medicamentos include vitamine liposolubile (A, D, E, K) și terapii pentru prurit precum UDCA, rifamicina, colestiramina, fenobarbital și inhibitori IBAT. Cu toate acestea, lipsa formelor pediatrice pentru medicamente și discontinuitățile în disponibilitatea acestora pe piață, din cauza costurilor, constituie provocări majore. Există, de asemenea, un program național pentru bolile rare și grupuri de suport pentru pacienți și părinți, care oferă sprijin moral și practic în gestionarea acestor afecțiuni complexe.
Colestaza neonatală reprezintă o provocare semnificativă în domeniul medical, atât din punct de vedere al diagnosticării, cât și al tratamentului. Problemele legate de diagnostic includ dificultatea de a diferenția colestaza neonatală de alte afecțiuni hepatice și timpul necesar pentru identificarea precisă a cauzei subiacente. Tratamentul este complicat de variabilitatea răspunsului la terapiile standard și de necesitatea intervențiilor personalizate.
Diagnosticarea bolilor colestatice rare reprezintă o provocare majoră în medicină, necesitând o abordare multidisciplinară și tehnologie avansată. Genetica joacă un rol crucial în acest algoritm de diagnosticare, permițând identificarea mutațiilor specifice care stau la baza acestor afecțiuni. Testele genetice contribuie la confirmarea diagnosticului clinic, oferind informații precise și detaliate despre cauzele bolii. Aceste teste sunt esențiale nu doar pentru diagnosticarea corectă, dar și pentru planificarea tratamentului adecvat și managementul pe termen lung al pacienților. Integrarea geneticii în algoritmul de diagnosticare îmbunătățește semnificativ șansele de a detecta și trata bolile colestatice rare la timp, reducând astfel complicațiile și îmbunătățind calitatea vieții pacienților.
